DEFICIENCIA DE PIRUVATO CINASA PDF

English Translation, Synonyms, Definitions and Usage Examples of Spanish Word ‘deficiencia de piruvato cinasa’. PDF | La deficiencia de piruvato quinasa (PK) es un desorden hemolítico autosómico recesivo descrito en perros y gatos. La piruvato quinasa. La deficiencia de piruvato cinasa es una causa rara de anemia hemolítica. Durante el embarazo, se ha tratado casos graves de esta deficiencia con.

Author: Faekree Tuzil
Country: Ecuador
Language: English (Spanish)
Genre: Relationship
Published (Last): 3 December 2016
Pages: 192
PDF File Size: 20.81 Mb
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ISBN: 299-5-12815-396-8
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Skip to main content. Log In Sign Up. El ciclo del 2,3-bisfosfoglicerato Estructura tridimensional de la piruvato quinasa Lesiones moleculares en la deficiencia piruvato quinasa El metabolismo de eritrocitos deficientes en piruvato dericiencia Mutaciones en el gen de la piruvato quinasa Efectos de las mutaciones sobre la estructura de la piruvato quinasa: En la especie humana han sido caracterizados dos genes diferentes: The activity of this ubiquitous enzyme is essential for the central carbohydrate metabolism.

Two genes encoding isoenzymes of PK have been characterized in human cells: PK-M from chromosome 15 deeficiencia expressed in leukocytes and muscle tissue, and PK-LR from chromosome 1 is present in erythrocytes.

Deficiencia de piruvato quinasa — Поиск по картинкам — [RED]

Deficiency in PK activity causes non-espherocitic haemolytic anaemia, due to alterations in the metabolism of erythrocytes. The red cell lacks alternate metabolic pathways for pyruvate, and can not cope with the enzymatic fault by increasing the synthesis of the protein.

Clinical symptoms in patients harbouring a PK deficiency range from a balanced haemolytic condition to severe anaemia, which may lead to death. However, results derived from enzymatic activities measurements may be misinterpreted due to the high frequency of heterocygous, which, presumibly, produce hybrid enzymes. In addition, the low PK activity in the patient erythrocytes obliges to frequent blood transfusions, and donor pyruvate kinase may also lead to misleading results.

These problems led to the application of molecular biology tools, basically the amplification of the PK-R gene using PCR and the sequencing of the products obtained. The results obtained have allowed the precise diagnosis of the disease, and also can help xinasa its monitoring and the choice of therapy deficiebcia.

The present work was performed on 10 PK deficient patients familly- unrelated. It was not possible to establish a direct correlation between the enzymatic activities and the degree of physiological alterations. By means of molecular analysis, we have found 11 different mutations in the 17 alleles analysed, three of which have not been previously reported.

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The low pyruvate kinase activity, found in patients harbouring mutations at the A and C domain, can be explained as these domains are essential for the enzyme activity. Changes in the protein structure caused by mutations which introduce steric hindrance or substitutions in charged residues, analised by molecular modeling, showed a clear correlation with the reduction in PK activity in the patients studied.

Alanina, A volumen corpuscular de los eritro- AMP: Adenosina monofosfato citos ATP: Gen de la metionina adenosil- Asx: Metionina, M inmaduras mRNA: Factor promotor de colonias NADH: Unidad formadora de colonias de PCR: Unidad formadora de colonias PEP: Unidad formadora de colonias deficiencja PK: Piruvato quinasa bazo PK-M: Desoxitimidina trifosfato quinasa dCTP: Desoxiguanosina trifosfato quinasa DHAP: Valina, V Hb Vinasa Los eritrocitos transporte este compuesto desde los tejidos a los pulmones en forma de bi- carbonato.

En este deficisncia, los eritro- I. Por ejemplo, en el caso pifuvato, monocitos, linfocitos, etc. En el crecimiento y diferen- de bazo CFU-S. En las generacio- este tipo de colonias BPF. Rich, ; Luque y col. Cuando los eritrocitos pasan de la I. La espectrina es un com- I. Es de destacar de vida media celular.

La veloci- Aunque el significado de los valores dad de transporte de la fructosa es mu- de la actividad encontrada bajo condi- cho mayor que la de la glucosa, por lo ciones in vitro, tienen validez por que aquella puede acumularse en el pieuvato sido determinadas todas ellas interior del eritrocito.

El ciclo del 2,3-bisfosfoglicerato. El aumento de 1,3- a, b. En este tipo sis de 2,3-bifosfoglicerato. Estos anticuerpos deficincia de las cuales son hereditarias. De Gruchy y col. Tho- ceso de corte y empalme del piryvato mas y col. En particular, este splicing.

La causa prima- suele ser suficiente para permitir su ria de este desorden es la deficiencia funcionamiento en circunstancias en N-acetilglucosaminafosfotrans- normales. Las mutaciones en los ge- no Noguchi y col. Por proteolisis el PK-R1 se cinaxa, operan en sentido opuesto. Las comparaciones ponentes celulares.

Lesiones moleculares en la de- miento a partir de la secuencia prima- ficiencia piruvato quinasa ria. El metabolismo de eritrocitos dr mutadas Miwa y Fujii, Las alteraciones que En Valentine y col.

Piruvato quinase – Wikipédia, a enciclopédia livre

Otras anormalidades, que ; Zanella y Bianchi,y por- se encuentran con menor frecuencia, tadores de esa deficiencia se han en- son el aumento de la sensibilidad a la contrado en todos los continentes. Va- cen a la hemolisis. Estos autores demuestran mantener la estructura normal del eri- que los valores de la actividad de la trocito. Por otra manece desconocido Beutler, Recientemente, en notablemente en una deficiencia PK.

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Esquema del gen LR de piruvato quinasa. Los fragmentos de color gris corresponden a los intrones y los de rojo a los exones. En raras ocasiones se han 9, 10 y 11 Mc Mullin, ; Martinov descrito cambios en la afinidad por el y col. De las mutaciones El sitio ha sido mapeado Tamphichitr aplicarse con cautela ya que no es po- y col. En las personas actividad piruvato quinasa normal.

AMP, tiene que ser convenientemente proba- magnesio, manosa, galactosa, fructosa, do en modelos animales. En el caso de adenina, inosina y guanosina. DNA polimerasa de Biotools.

Gold polimerasa y el Kit de III. Finnzymes OY, Biotools y Ecogen. Cubetas y fuentes de electroforesis: El sobrenadante, que contiene de usado. El lisado celular fue digerido cyte lysis EL y 1 ml de sangre.

Se descarta el eluato y se mezcla se vuelve transparente; si no vuelve a colocar el tubo colector.

Se cen- columnas cinzsa RNeasy y reduce nota- trifuga a Se centrifuga en una mi- descrito por Sambrook y col. La cantidad de frag- bre el molde con el peine incorporado.

Piruvato quinase

Inicio de la des- Inv. Disolver mg -T. Medio de cultivo LB: Placas de LB con ampicilina: Extraer los tubos y someterlos a dir 15 g de agar a 1 litro de medio LB. Agitar lentamente y verter en minutos. Las placas se pueden alma- los productos de PCR es, aproximada- cenar una semana a temperatura am- mente, de 1. Pasado este tiempo se- b. Tomar 1,5 ml del cultivo y lle- leccionar las colonias de color blanco varlo a tubo de microfuga.

Tapar el tubo y mez- brook et al.

Dejar estar el tubo en riormente, el descrito en el manual de hielo. Boehringuer Mannhein que permite f. Tapar el tu- de pureza.

Dejar brook y col requiere los si- el tubo en hielo durante minutos. NaOH, 0,2 M y durante segundos.